Bbabo NET

Навіны

Рэдкія захворванні: усё большая праблема для грамадства

16 снежня ААН звярнулася да краін-членаў з гістарычным заклікам на карысць людзей з рэдкімі захворваннямі і іх сем'яў, каб яны мелі доступ да якасных медыцынскіх паслуг, сацыяльнай абароны і адукацыі, а таксама маглі ў поўнай меры рэалізаваць свой патэнцыял для развіцця і ўдзелу ў жыцці грамадства. ААН пацвердзіла неад'емныя правы кожнага чалавека ў рамках прынцыпаў роўнасці, сацыяльнай справядлівасці і ліквідацыі ўсіх формаў дыскрымінацыі. Бразілія з'яўляецца адной з 54 падпісантаў гэтай рэзалюцыі.

Паняцце рэдкай хваробы (РБ) звязана з яе частатой у папуляцыі. Міністэрства аховы здароўя прымае ў якасці любога стану з частатой, роўнай або меншай за 65/100 тысяч, гэта значыць 1,3 хворага на кожныя 2000. У Еўрапейскай супольнасці ён прымае крытэрый, які блізкі і лёгка зафіксаваць 1 з кожных 2000 чалавек. Большасць РЗ (больш за 80%) маюць генетычнае паходжанне і ўяўляюць сабой велізарную разнастайнасць клінічных праяў як у здзіўленай сістэме/органах, так і па ступені цяжкасці. Мяркуецца, што існуе больш за 8000 розных DR.

Прыклады вар'іруюцца ад гемафіліі і чэрапна-асабовых дысмарфізмаў да вялікай групы прыроджаных парушэнняў метабалізму, многія з якіх прыводзяць да змен у нервова-маторным развіцці, праходзячы праз растучую групу прыроджаных памылак імунітэту (таксама вядомых як першасныя імунадэфіцыт) з вялікай схільнасцю да інфекцый, сфера, у якой я працую ўжо чатыры дзесяцігоддзі.

Варта памятаць, што сіндром Дауна з'яўляецца захворваннем генетычнага паходжання (трисомия храмасомы 21), але гэта не RD, з частатой каля 1 на кожныя 700 жыванароджаных.

Французскія даследаванні паказваюць, што ад 5% да 6% насельніцтва маюць некаторыя RD. Такім чынам, паводле ацэнак, у Бразіліі ў нас каля 12 мільёнаў чалавек, якія пакутуюць рознымі рэдкімі захворваннямі! Сама ААН у сваёй рэзалюцыі падлічыла, што ва ўсім свеце налічваецца 300 мільёнаў людзей з РС. Іншымі словамі, кожная хвароба сама па сабе сустракаецца рэдка, але набор РЗ сустракаецца часта, і колькасць людзей, якія пакутуюць, вялікая, што мае вялікі ўплыў на паслугі аховы здароўя. Такім чынам, неабходная шырокая сацыяльная мабілізацыя, каб прапанаваць раннюю дыягностыку і магчымасць лячэння (дзе ёсць) і рэабілітацыі.

Вялікай цяжкасцю тут, а таксама ва ўсім свеце, з'яўляецца затрымка ў пастаноўцы дыягназу, у развітых краінах гэтая адысея займае ў сярэднім пяць гадоў. Часта хвароба ўжо развілася з незваротнымі наступствамі, або пацыент не выжыў.

Калі, з аднаго боку, пандэмія зацягнула распрацоўку праграмы, то з другога яна адкрыла вялікія перспектывы ў галіне лічбавага здароўя, у прыватнасці, для кансультацый паміж франтавымі лекарамі і спецыялістамі, скараціўшы час на дыягностыку і дазваляе выкарыстоўваць эфектыўныя метады лячэння.

Скрынінг нованароджаных («маленькая ступнічка») уяўляе сабой першую магчымасць выявіць РЗ у той час, калі існуе рэальная магчымасць эфектыўнага лячэння некаторых дэфектаў і прадухілення наступстваў усіх выяўленых. У Бразіліі ўсіх нованароджаных абследуюць на пяць RD (фенілкетанурыя, прыроджаны гіпатэрыёз, мукавісцыдозу, прыроджаная гіперплазія наднырачнікаў і дэфіцыт біяцінідазы) і на серпападобна-клетачную анемію (гемаглабінапатыя). Сёння можна ў ступенчатым парадку пашырыць выяўленне да 53 РД, як гэта ўжо адбываецца ў некаторых прыватных радзільнях.

Рэдкія хваробы зараз тэма, якая цікавіць усіх!

Рэдкія захворванні: усё большая праблема для грамадства