Канада (bbabo.net) - На заднім двары свайго дома ў Таронта бурным снежаньскім днём бацькі Джулія Сіснет і Кэмеран Кілнер штурхаюць сваю 19-месячную дачку на маляўнічых арэлях.

Валасы Мэдзі развеваюцца на ветры, і яна ўсміхаецца, а маці і бацька з энтузіязмам падбадзёрваюць яе.

Маляня не размаўляе, патлумачылі мама і тата, але яна амаль заўсёды задаволена.

«Яна вельмі шчаслівая дзяўчына. Яна мілая. Яна любіць усіх, каго сустракае», — сказаў Кілнер.

«Кожны, хто сустракае яе, кажа:« Яна заўсёды такая шчаслівая і такая ўсмешлівая », і таму мы сапраўды стараемся засяродзіцца на гэтым і сапраўды дазволіць гэтаму весці нас», — дадала Сіснет.

Пара шануе гэтыя моманты з Мэдзі, разумеючы, што будучыня дзіцяці, які жыве з SCN8A, невядомая.

"Цяпер няма ніякага лячэння і лячэння", - сказаў Кілнер. «Некаторыя лекі дзейнічаюць лепш, чым іншыя, але няма ідэальнага лекі, каб кантраляваць гэта».

SCN8A - рэдкае і сур'ёзнае генетычнае захворванне, якое выклікае цэлы шэраг сімптомаў, уключаючы цяжкую эпілепсію, затрымку развіцця і іншыя медыцынскія праблемы.

Мэдзі з'яўляецца адным з усяго каля 500 дзяцей у свеце з гэтым захворваннем.

«Тое жыццё, якое вы думалі пра сваю дзяўчыну, не будзе такім. Усё будзе зусім інакш", - сказаў Кілнер, успомніўшы дзень, калі сям'я атрымала дыягназ Мэдзі ў чэрвені мінулага года.

У чатыры месяцы Мэдзі здарыўся першы прыступ. З тых часоў у яе было яшчэ некалькі дзясяткаў.

«У яе былі ўсе гэтыя прыступы. Але ведаеце што? Яна па-ранейшаму дасягала ўсіх сваіх этапаў, таму яны палічылі, што шанцы знайсці што-небудзь у справаздачы аб генетычным даследаванні надзвычай нізкія. Такім чынам, мы зрабілі гэта, але мы не чакалі, што атрымаем нейкія вынікі ", - сказаў Сіснет.

Калі пара даведалася прычыну прыступаў, гэта быў шок.

«Гэта нават не адчувалася для Мэдзі, якая проста самая шчаслівая, самая мілая, усмешлівая ... і яна так стараецца, і яна проста дзіўная», - сказала Сіснет.

SCN8A не толькі рэдкая, але і новая хвароба.

Ген SCN8A быў выяўлены ў людзей генетыкам доктарам Майклам Хамерам у Арызоне ў 2011 годзе пасля таго, як ён ідэнтыфікаваў ген у сваёй уласнай дачкі Шэй Эмы Хамер неўзабаве пасля яе смерці.

«Мая дачка была першай пацыенткай з гэтай хваробай... Паколькі яна была першай, я ведаў толькі яе і ведаў толькі яе хваробу», — сказаў ён.

У дачкі Хамера была дыягнаставана эпілепсія ў немаўлятаў, але яе спецыфічныя сімптомы і развіццё не былі тыповымі для любых існуючых або вядомых формаў эпілепсіі.

«Мяне, як бацькі, асабліва як навукоўца, непакоіла тое, што мы не ведаем, што гэта такое», — успамінаў ён.

Хамер вырашыў зразумець прычыну хваробы дачкі.

"Мы выявілі ген хваробы ў маёй лабараторыі", - сказаў ён. «Пасля таго, як гэта было выяўлена і апублікавана, я думаю, што кампанія па генетычным тэставанні паставіла яго на панэль для эпілепсіі, а потым іншыя сем'і пачалі даведвацца, што ў іх таксама эпілепсія SCN8A, і таму я пачаў атрымліваць электронныя лісты, а потым вырашыў запусціць онлайн-рэестр».

Хамер адзначыў, што сем'і ва ўсім свеце цяпер маюць супольнасць, каб яны маглі падзяліцца сваім вопытам і «не адчуваць сябе такімі ізаляванымі».

У дадатак да барацьбы са станам Мэдзі, у тым ліку пераканаўшыся, што яна прымае поўныя 16 шпрыцаў, якія ёй патрэбныя кожны дзень, яе бацькі ўзялі на сябе велізарную задачу сабраць дастаткова грошай, каб фінансаваць даследаванні яе хваробы ў бальніцы SickKids у Таронта.

«Даследаванне будзе разглядаць банкаўскую ДНК і, спадзяюся, гэта даследаванне дапаможа распрацаваць лепшыя метады лячэння Мэдзі і іншых сем'яў», - сказала Сіснет. "SCN8A - гэта настолькі сур'ёзнае захворванне, што павінен быць спосаб, каб мы маглі палепшыць сітуацыю".

Урач-навуковец д-р Грэгары Кастэйн, які спецыялізуецца на дыягностыцы рэдкіх генетычных захворванняў у дзяцей у бальніцы SickKids, адзначыў, што даследаванне SCN8A мае шмат пераваг.

«Каб лепш зразумець, чаму розныя людзі з гэтым захворваннем могуць адчуваць розныя вынікі і знаходзіцца на вельмі розных траекторыях з пункту гледжання развіцця», - сказаў Кастэйн. «Лепша разумеючы гэтую зменлівасць, мы лічым, што атрымаем лепшае ўяўленне аб тым, чаму гэты стан выклікае хваробу, і лепш зразумець эпілепсію ў цэлым».

Касэйн адзначыў, што лепшае разуменне канкрэтнай прычыны засмучэнні дасць магчымасць больш індывідуальнага і персаналізаванага лячэння для пацыентаў.

У цяперашні час Мэдзі наведвае дзіцячы сад, акрамя мноства розных метадаў лячэння, каб дапамагчы ёй заставацца актыўнай і развівацца.

"Спадзяюся, гэта сапраўды паўплывае на Мэдзі і яе жыццё, а затым і на жыццё іншых сем'яў", - сказала Сіснет.

Вярнуўшыся ў іх дом, Мэдзі выкарыстоўвае малюсенькую хадункі, каб павольна перамяшчацца па заднім двары.

Маці падтрымлівае яе цела, а бацька стаіць на каленях, уважліва назіраючы.

Мэдзі ўсміхаецца, а бацькі падбадзёрваюць яе на кожным кроку.

bbabo.Net