Azerbaigian (bbabo.net), - Baku, 21 gennaio

- Che cos'è l'emofilia?

- L'emofilia è una malattia ereditaria associata a un difetto dei fattori di coagulazione plasmatica, caratterizzata da una ridotta coagulazione del sangue. Il deficit del fattore VIII della coagulazione è chiamato emofilia A o emofilia classica e il deficit del fattore IX della coagulazione è chiamato emofilia B, nota anche come malattia di Natale.

L'emofilia come coagulopatia ereditaria con sintomi recessivi si manifesta con vari sanguinamenti ed emorragie. L'emofilia è anche chiamata malattia "vittoriana" o "reale". Il portatore più famoso del gene per questa malattia era la regina Vittoria di Gran Bretagna.

- Qual è la prevalenza dell'emofilia nel mondo?

- Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), l'emofilia A si verifica in circa 1 uomo su 10.000 e l'emofilia B in 1 uomo su 50.000. Si stima che circa 400.000 persone nel mondo soffrano di emofilia da moderata a grave. Gli studi dimostrano che il numero di tali pazienti è in costante aumento negli ultimi 30 anni. Ciò è dovuto al miglioramento della diagnostica, all'uso diffuso della terapia sostitutiva e, di conseguenza, al prolungamento della vita dei pazienti.

- E le statistiche sull'incidenza dell'emofilia nel nostro Paese?

- Attualmente, in Azerbaigian sono stati registrati 1737 pazienti con emofilia. Oggi, come in altri paesi sviluppati, i pazienti con emofilia in Azerbaigian vengono curati a casa, così come il trattamento ospedaliero e ambulatoriale. Un livello di prevalenza relativamente alto si osserva a Baku, Sumgayit e nelle regioni dell'Aran centrale. Poiché l'emofilia è una malattia genetica ereditaria, le emorragie e le emorragie ricorrenti vengono trattate con una terapia sostitutiva. Di conseguenza, questi pazienti sono ad aumentato rischio di invalidità e morte per complicazioni.

- Come viene diagnosticata l'emofilia durante la gravidanza?

- La diagnosi prenatale (test genetico molecolare) può fornire informazioni sulla salute del feto. Una donna con un gene dell'emofilia può partorire sullo sfondo della terapia sostitutiva (fattore di coagulazione del sangue VIII, IX, preparazioni del fattore von Willebrand). Nel Centro Scientifico e Pratico per l'Emofilia, una media di 4-5 donne con il gene dell'emofilia diventano madri ogni anno.

- Quali sono i principali segni clinici di emofilia?

- Il principale segno clinico di emofilia è l'emorragia di tipo ematoma. Il sanguinamento si verifica spesso a seguito di un trauma, a volte non immediatamente dopo l'infortunio, ma diverse ore dopo (1-5 ore). Il segno distintivo dell'emofilia è il sanguinamento ritardato. A volte il sanguinamento può comparire dopo alcuni giorni.

Come raccomandato dal Comitato Scientifico per la Standardizzazione della Società Internazionale per la Trombosi e l'Emostasi (ISTH), la gravità della malattia è raggruppata per percentuale di attività dei fattori VIII e IX nel sangue come segue: Emofilia grave (livelli di fattore VIII o IX inferiori all'1% di normale); emofilia moderata (livello di fattori VIII o IX 1-5 percento della norma); una forma lieve di emofilia (livelli di fattori VIII o IX superiori al 5-10% della norma); forma latente di emofilia (il livello dei fattori VIII o IX è inferiore al 5-10 percento della norma).

Gli autori di queste classificazioni notano anche che a volte la percentuale dei fattori VIII e IX nel sangue può non coincidere con il decorso clinico. Pertanto, un paziente con un livello di fattore VIII o IX del 2% della norma può avere una forma grave di emofilia, mentre un altro può avere una forma lieve della malattia.

Va notato che la quantità di fattore VIII e IX della coagulazione plasmatica in ogni persona è stabile e rimane invariata. Un relativo indebolimento della sindrome del dolore in una forma grave della malattia è possibile solo con la costante somministrazione endovenosa di farmaci antiemofili. Oltre alla forma ereditaria e sporadica dell'emofilia, esiste anche una forma acquisita.

- Hai detto che l'emofilia si eredita...

- Esistono 3 opzioni per la trasmissione dell'emofilia: se solo il padre del bambino ha l'emofilia, tutti i maschi nascono sani e tutte le ragazze saranno portatrici della malattia; quando la madre è portatrice di emofilia, è probabile che la metà (50%) dei figli di queste donne con il gene dell'emofilia nasca con la malattia e la metà (50%) delle figlie è probabile che diventi portatrice della malattia ; in casi molto rari, quando il padre è emofilico e la madre è portatrice, una bambina può ereditare due copie alterate del gene.

- Cosa dovrebbero sapere le persone con emofilia?

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