Rzadkie choroby dotykają od 263 do 446 milionów ludzi na całym świecie, jednak na studiach medycznych poświęca się im niewiele czasu. 28 lutego to dzień, w którym należy zaznaczyć rzadkie choroby i zwiększyć świadomość na ich temat na całym świecie.
Pracownicy służby zdrowia mają ograniczoną wiedzę na temat tych schorzeń i nic dziwnego, mówi Blayne Baker z brytyjskiej organizacji charytatywnej Beacon, która buduje globalną społeczność zajmującą się rzadkimi chorobami.
Studenci medycyny uczą się: „Kiedy słyszysz tętent kopyt, myślisz o koniach, a nie zebrach”, mówi, co oznacza, że stan pacjenta najprawdopodobniej jest powszechny, a nie rzadki.
Choroba jest uważana za „rzadką” w Stanach Zjednoczonych, jeśli dotyka mniej niż 200 000 osób. Lynsey Chediak pracuje w Rarebase w USA, która współpracuje z innymi firmami w celu opracowania innowacyjnych technologii do diagnozowania i leczenia rzadkich zaburzeń genetycznych. Ona sama ma rzadką chorobę.
„Są setki milionów młodych ludzi, którzy czekają wiele lat na właściwą diagnozę. Zdiagnozowano u mnie artrogrypozę w wieku pięciu lat, ale ta nazwa obejmuje różne choroby o różnym nasileniu z różnymi objawami” – mówi.
„W ciągu ostatnich 30 lat dowiedzieliśmy się, że istnieje genetyczna przyczyna wielu rodzajów artrogrypozy – w tym mojej”.
Choroba Chediak objawia się nadmiarem włókien w jej kościach i mięśniach, tak że jej kości łamią się co roku tylko podczas codziennych czynności. Samo chodzenie po jej domu lub do sklepu może stanowić ogromne ryzyko, ale diagnozę genetyczną otrzymała dopiero w wieku 28 lat.
Powiedziano jej, że jej stan jest wynikiem „zgniecenia” w macicy przez jej siostrę bliźniaczkę – co było nieprawdą. Prawidłowa diagnoza nie pojawiła się, dopóki jej szyja nie złamała się niespodziewanie, lądując na pniu mózgu, powodując stan zagrażający życiu poprzez odcięcie płynu mózgowo-rdzeniowego do mózgu.
Baker mówi, że rzadkie choroby mogą przez lata unikać wykrycia.
„Pokazują szeroką gamę objawów, które często wydają się niepowiązane na powierzchni. Mogą wpływać na pojedynczy układ w ciele lub wiele narządów, co sprawia, że lekarz specjalista prawie nie może uzyskać pełnego obrazu połączenia kropek między różnymi objawami, które wpływają na inne obszary ciała”.
Mówi, że pacjenci z rzadkimi chorobami czekają średnio cztery lata na ostateczną diagnozę po konsultacji z pięcioma lekarzami i trzech błędnych diagnozach.
Prawie wszystkie – około 80 procent z 7000 znanych rzadkich chorób – mają podłoże genetyczne, tak jak jej, mówi Chediak, a więc dotykają głównie dzieci. A dla 95 procent rzadkich chorób „nie ma dostępnego leczenia”.
Życie bez możliwości leczenia jest katastrofalne. Często jest to przypadek ciągłej operacji i leczenia – w ciągu swoich 29 lat Chediak przeszła 30 operacji kości. Tak często łamała kości w stopach, że w wieku zaledwie 22 lat musiała poddać się przeszczepom kości od anonimowych dawców w celu zastąpienia całych kości w stopach.
Rzadkie choroby występują w każdej części ciała i są widoczne w całym spektrum medycznym. Niektóre są powszechnie rozpoznawane z nazwy, takie jak anemia sierpowata i mukowiscydoza; inne, takie jak zespół kociego oka, są mniej znane.
Wiele z tych chorób nosi imię lekarza, który je zidentyfikował – na przykład choroba Stargardta jest rodzajem zwyrodnienia oka i została zidentyfikowana przez niemieckiego okulisty Karla Stargardta w 1901 roku.
Kilka z nich zostało nazwanych na cześć pacjentów, u których zostali zidentyfikowani, a nawet szpitali, w których po raz pierwszy zdiagnozowano: chorobę Lou Gehriga, rzadką chorobę, która osłabia mięśnie i wpływa na sprawność fizyczną, została zdiagnozowana w New York Yankees Baseman Henry Louis Gehrig w 1939. Jest również znany jako stwardnienie zanikowe boczne lub ALS.
Bardziej znane „rzadkie” schorzenia – na przykład dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) i hemofilia – mogą być bardziej znane, mówi Baker, ponieważ otrzymują więcej funduszy i badań w porównaniu z bardzo rzadkimi i ultrarzadkimi chorobami.
Bardzo rzadką chorobą jest fibrodysplazja kostnająca postępująca, czyli FOP, która dotyka jedną na milion osób. Znanych jest tylko 900 przypadków i jest to jedyna znana choroba, w której jeden układ organizmu zamienia się w inny: tkanka miękka zamienia się w kość twardą, tworząc drugi szkielet.
Wstążki kostne wyrastają na całym ciele często od szyi w dół. Nawroty zdarzają się losowo i mają tendencję do tworzenia nowego wzrostu kości w tym procesie. Może powodować utratę słuchu, utratę ruchu, obrzęk oraz trudności w jedzeniu i mówieniu. Znacząco skraca oczekiwaną długość życia człowieka.
Baker opisuje najrzadsze schorzenia, które wydają się być „syndromem bez imienia” lub stanami Łabędzia. Według Swan UK każdego roku w kraju rodzi się około 6000 dzieci z zespołem bezimiennym – schorzeniem genetycznym tak rzadkim, że często nie można go zdiagnozować.Częstość występowania rzadkich chorób w Hongkongu, według badania opublikowanego w 2018 r. przez Uniwersytet w Hongkongu, wynosi 1 na 67 mieszkańców Hongkongu. Rzadkie choroby zyskały ostatnio większą świadomość w Hongkongu, o czym świadczy rozwój Hongkong Alliance of Rare Disease w 2014 roku.
Nowe rzadkie choroby pojawiają się cały czas – ale dziś często są diagnozowane szybciej. Dzieje się tak częściowo z powodu postępów w genomice, mówi Baker: „Projekt 100 000 genomów rozpoczął się w 2013 roku i dał nową diagnozę jednemu na czterech pacjentów z rzadkimi chorobami po zsekwencjonowaniu ponad 2000 rodzin”.
Chediak zauważa, że współpraca w Wielkiej Brytanii i USA oznacza, że „usługi szybkiego sekwencjonowania całego genomu” są dostępne w celu dokładnego diagnozowania dzieci już kilka dni po ich urodzeniu.
Międzynarodowe partnerstwa w zakresie rzadkich chorób cały czas poprawiają przyszłość osób dotkniętych chorobą. Projekt Tipping Point, genetyczna baza danych około 10 000 dzieci z rzadkimi chorobami z 70 szpitali w USA i Kanadzie, ma na celu przekonanie sponsorów, że szybkie sekwencjonowanie całego genomu (WGS) powinno być standardem opieki nad noworodkami hospitalizowanymi z powodu rzadka choroba, mówi Baker.
Mówi Chediak, która nie chodziła po raz pierwszy, dopóki nie skończyła 15 lat: „Gdyby moi lekarze mieli moją diagnozę genetyczną po urodzeniu, być może chodziłabym jako dziecko”. Ma nadzieję, że „żadne inne dziecko nie będzie musiało czekać 28 lat na diagnozę genetyczną tak jak ja”.
Rarebase pracuje nad znalezieniem zatwierdzonych przez FDA leków, które mogą również leczyć rzadkie choroby. Firma nawiązała współpracę z 19 fundacjami prowadzonymi przez pacjentów i 100 pacjentami z rzadkimi chorobami, aby zbadać 4000 leków, sprawdzając, w jaki sposób leki mogą pomóc w biologii leżącej u podstaw każdej mutacji pojedynczego genu reprezentowanej przez każdą fundację.
Rzadkie choroby zyskują na popularności dzięki internetowi i wsparciu pacjentów, ponieważ mogą łączyć się na całym świecie.
„Kiedy dorastałam, byłam jedyną znaną mi osobą z chorobą, która często powodowała, że czułam się wyizolowana i samotna. Nawet moi rodzice nie mogli zrozumieć bólu, który znosiłem, kiedy codziennie chodziłem do szkoły” — mówi Chediak. Dziś dzięki mediom społecznościowym ma przyjaciół z tą samą chorobą na całym świecie.
Platforma pozwala również rodzicom dzieci z rzadkimi chorobami wspierać się i uczyć od siebie nawzajem.
Chediak mówi, że to ekscytujący czas dla osób żyjących z rzadkimi chorobami, ponieważ jesteśmy u progu wielu przełomów. A udostępniane informacje doprowadzą do szybszego i skuteczniejszego leczenia. Musiała znieść okropny ból i ponad 10 operacji rozpoznawczych, aby móc chodzić w wieku 15 lat.
Dziś, jak mówi, naukowcy i lekarze, w tym ci z Rarebase, mogą przeprowadzać eksperymenty na szalce Petriego w warunkach laboratoryjnych na komórkach, aby dowiedzieć się, jakie metody leczenia działają, a które nie trwają długo, zanim zostaną wypróbowane na dziecku.
Ma nadzieję, że pewnego dnia „każdy z nas, który żyje z rzadką chorobą, może udać się do lekarza, powiedzieć mu nazwę swojej choroby lub gen, który powoduje każdą z naszych rzadkich chorób genetycznych, i otrzymać listę leków, które mogą działać jako leczenie".
bbabo.Net