Годовалые эмиратские близнецы Хамдан и Абдель Азиз, страдающие редким изнуряющим нервно-мышечным заболеванием, называемым спинальной мышечной атрофией 1 (SMA 1), получили новую жизнь после успешного лечения генной терапией в больнице Бурджил, Абу. Даби.

Когда их родители заметили признаки крайней слабости у новорожденных, которые не могли двигаться, дышать и хорошо глотать, они повели их на обследование. Выяснилось, что оба мальчика страдали рецессивным врожденным заболеванием, которое также является основной генетической причиной смерти детей в возрасте до двух лет.

Генетический тест подтвердил, что у обоих детей был SMA1, который, если его не лечить, может привести к летальному исходу. Рожденные с этим нервно-мышечным заболеванием, вызванным дефектным или отсутствующим геном двигательного нейрона выживания (SMN1), близнецы имели проблемы с основными функциями организма, такими как дыхание, глотание и движение.

В феврале началось лечение в больнице Бурджил под руководством опытной медицинской группы под руководством педиатра-консультанта и детского невролога доктора Хусейна Насера ​​Матлика.

В марте близнецы получили генную терапию (AVXS-101), предназначенную для нацеливания на отсутствующий ген SMN1, путем доставки функциональной копии, необходимой для выработки белков, необходимых для функционирования нервов. По словам врачей, за последние несколько месяцев эта передовая генная терапия сделала чудеса в улучшении состояния их здоровья.

«У обоих мальчиков заметные улучшения. Самым важным изменением является то, что они могут нормально дышать без кислородной поддержки. Теперь они могут сохранять контроль над головой и даже несколько секунд сидят без поддержки. Все эти достижения обычно не наблюдаются у годовалых пациентов со СМА без лечения », - отметил д-р Хусейн.

Близнецы прошли долгий путь от искусственной вентиляции легких до возможности самостоятельно дышать.

Их отец Рашид Аль Хассани сказал: «Мы достигли точки, когда потеряли всякую надежду. Слава богу, после лечения заметное улучшение движений. Мало того, что они начали издавать звуки, они еще и умеют получать свою ленту ».

«Было время, когда мы не могли представить, чтобы наши мальчики-близнецы произносили свои первые слова. Но после лечения в течение последних шести месяцев мы очень рады слышать, как наши дети говорят свое первое слово - «Баба» (отец) », - сказал Аль Хассани, задыхаясь от волнения.

16 августа годовалые дети были выписаны из больницы Бурджил в Абу-Даби.

Выражая благодарность, мама мальчиков сказала: «Мы так счастливы, что они быстро отреагировали на это лечение. Госпиталь Бурджил помогал нам всеми возможными способами. Мы благодарим медперсонал и доктора Хусейна за отличную работу и внимание, уделяемое нашим детям ».

Требуется реабилитация

Хотя врачи будут продолжать наблюдать за улучшением двигательного развития, следующим шагом, по их словам, будет обеспечение близнецов хорошей реабилитационной поддержкой. С помощью физиотерапии и трудотерапии основное внимание будет уделяться развитию силы и двигательных способностей.

По словам доктора Хусейна, реабилитация позволит детям функционировать на самом высоком уровне. «Родители очень рады видеть близнецов, которые общаются с ними и достигают новых успехов», - сказал он, добавив, что теперь им нужно испытать эмоциональную поддержку и чувство безопасности на пути к выздоровлению.

Ищите знаки

Д-р Хусейн призвал людей обращать пристальное внимание на предупреждающие признаки SMA1. Он сказал: «Если родители замечают такие симптомы, как мышечная слабость или отсутствие двигательного развития у своих детей, необходимо немедленно пройти обследование. Пожалуйста, помните, что более раннее лечение может привести к лучшему выздоровлению ».

Что такое SMA

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это группа наследственных заболеваний, которые повреждают нервные клетки спинного мозга, называемые мотонейронами. Этот урон со временем увеличивается, влияя на такие действия, как глотание, дыхание, сидение и ходьба. СМА передается детям от родителей через аномальные гены, причем наиболее распространенная форма СМА вызывается необычным или отсутствующим геном выживания моторного нейрона 1 (ген SMN1).

bbabo.Net