Когда вы посещаете врача, вы обычно отвечаете на вопросы о здоровье вашей расширенной семьи. От каких заболеваний страдают ваши родители? У ваших бабушек и дедушек были хронические заболевания?

Ответы помогут защитить ваше собственное здоровье членов вашей семьи.

У большинства людей в семейном анамнезе есть хотя бы одно хроническое заболевание, такое как рак, болезнь сердца или диабет. Моя бабушка по материнской линии страдала от дегенерации желтого пятна, которая вызывает повреждение сетчатки и потерю зрения, поэтому я знаю, что должен помнить об этом. Моя бабушка по отцовской линии страдала гипертонией, поэтому я слежу за собой.

Я не могу изменить свою генетическую структуру, но важно знать эти два факта о двух женщинах, чью ДНК я разделяю.

Часто правильный образ жизни может снизить вашу уязвимость к болезням других членов семьи — и часто не только потому, что у вас общая генетическая карта; вы можете поделиться выбором образа жизни и привычками, и даже окружающей средой.

Регулярный скрининг на те же болезни, что и у них, может быть мощным дополнением к этому — например, анализ сахара в крови, если есть предрасположенность к диабету, или маммография для скрининга рака молочной железы.

Семейный анамнез может предоставить информацию о риске более редких состояний, вызванных вариантами (мутациями) в одном гене, таких как кистозный фиброз и серповидно-клеточная анемия.

«Он предоставляет важную информацию о схеме передачи наследственного заболевания и риске его возникновения», — говорит доктор Айвен Чоу, специалист по семейной медицине из Гонконга, имеющий опыт лечения хронических заболеваний.

«Семейный анамнез можно использовать в качестве диагностического инструмента и помочь в принятии решений о генетическом тестировании пациента и членов семьи из группы риска. Кроме того, семейный анамнез может даже помочь исключить генетические заболевания».

Известно более 6000 генетических нарушений, и примерно каждый 50-й человек страдает известным моногенным заболеванием, а каждый 263-й — хромосомным заболеванием.

Чоу перечисляет наиболее распространенные:

Врожденный гипотиреоз;

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы или Г6ФД — генетическое заболевание, которое в основном поражает мужчин и нарушает работу эритроцитов;

Наследственные нарушения обмена веществ, такие как семейная гиперхолестеринемия, которая приводит к значительному повышению уровня холестерина липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) или «плохого холестерина» и предрасполагает больных к повышенному риску раннего развития ишемической болезни сердца;

болезнь Вильсона, при которой медь не выводится из организма, поэтому она накапливается до опасного для жизни уровня, который можно контролировать с помощью лекарств;

Наследственное заболевание крови, талассемия, из-за которой у человека снижается уровень гемоглобина по сравнению с нормой; а также

Муковисцидоз приводит к тому, что многие телесные выделения, такие как слизь и пищеварительные соки, становятся густыми и липкими и могут серьезно повредить легкие и другие системы.

Артур Божикас, родившийся с талассемией в 1960-х годах, когда скрининг и лечение были гораздо более рудиментарными, чем сегодня, опубликовал книгу «Железный мальчик» о жизни с этим заболеванием. В нем описывается жизнь, состоящая из «более 8600 уколов иглой, 700 переливаний крови и 2200 упаковок крови».

В год ему поставили диагноз, к четырем годам ему удалили селезенку, а в 20 лет он даже представить не мог, что доживет до старости. Однако в 21 год было разработано новое лечение. Божикасу сегодня 60 лет.

По словам Чоу, диагностика и лечение наследственных заболеваний может начаться намного раньше, чем в случае с Бозикасом сейчас, благодаря скринингу новорожденных. Все дети, рожденные в государственных больницах Гонконга, проверяются на врожденный гипотиреоз и дефицит G6PD с использованием пуповинной крови.

Талассемия — диагноз Бозикаса — например, чаще всего поражает людей средиземноморского, азиатского или африканского происхождения. Божикас имеет греческое происхождение. Если тестируются оба родителя, тест может предоставить информацию о риске пары иметь ребенка с генетическим заболеванием. Сегодня, чтобы оценить риск рождения ребенка с талассемией, говорит Чоу, можно оценить гемоглобин родителей до зачатия.

Генетическое тестирование обычно не проводится, объясняет Чоу, но врач может посоветовать человеку пройти его, если у него есть семейная история генетического заболевания.

Генетические нарушения сильно различаются по соотношению пораженных людей: считается, что семейная гиперхолестеринемия встречается примерно у одного из 300 человек, кистозный фиброз - примерно у одного из 3000; Болезнь Вильсона поражает одного из 30 000 человек. Талассемия встречается у пяти процентов населения мира.

В моей семье нет ни одного из этих более редких генетических заболеваний. Так что пока я буду продолжать эти проверки зрения и воздержусь от соли.

bbabo.Net