Канада (bbabo.net). На заднем дворе своего дома в Торонто ветреным декабрьским днем ​​родители Джулия Сиснетт и Кэмерон Килнер катят свою 19-месячную дочь на ярких качелях.

Волосы Мэдди развеваются на ветру, и она улыбается, когда мать и отец с энтузиазмом подбадривают ее.

Малышка не разговаривает, объяснили ее мама и папа, но она почти всегда счастлива.

«Она очень счастливая девочка. Она милая. Она любит всех, кого встречает », - сказал Килнер.

«Все, кто ее встречает, говорят:« Она всегда такая счастливая и такая улыбчивая », поэтому мы действительно стараемся сосредоточиться на этом и позволяем этому руководствоваться нами», - добавила Сиснетт.

Пара дорожит этими моментами с Мэдди, понимая, что будущее ребенка, живущего с SCN8A, неизвестно.

«Сейчас нет лечения и нет лекарства», - сказал Килнер. «Некоторые лекарства работают лучше, чем другие, но не существует идеального лекарства, чтобы контролировать это».

SCN8A - это редкое и серьезное генетическое заболевание, которое вызывает ряд симптомов, включая тяжелую эпилепсию, задержку развития и другие проблемы со здоровьем.

Мэдди - одна из 500 детей в мире, страдающих этим заболеванием.

«Та жизнь, о которой вы думали для своей девушки, не будет иметь места. Все будет по-другому », - сказал Килнер, вспоминая день, когда семье поставили диагноз Мэдди в июне прошлого года.

В четыре месяца у Мэдди случился первый приступ. С тех пор у нее было еще несколько десятков.

«У нее были все эти припадки. Но вы знаете, что? Она все еще выполняла все свои задачи, поэтому они думали, что шансы найти что-либо в отчете о генетическом тестировании крайне низки. Мы сделали это, но не ожидали каких-либо результатов », - сказал Сиснетт.

Когда пара узнала причину припадков, это был шок.

«Это даже не казалось реальным для Мэдди, которая такая же самая счастливая, милая, улыбчивая… и она так старается, и она просто потрясающая», - сказала Сиснетт.

SCN8A - это не только редкое заболевание, но и новое.

Ген SCN8A был обнаружен у людей генетиком доктором Майклом Хаммером в Аризоне в 2011 году после того, как он идентифицировал ген у своей собственной дочери Шей Эммы Хаммер вскоре после ее смерти.

«Моя дочь была первым пациентом с этой болезнью ... Поскольку она была первой, я знал только ее, и я знал только ее болезнь», - сказал он.

У дочери Хаммера была диагностирована детская эпилепсия, но ее специфические симптомы и развитие не были типичными для каких-либо существующих или известных форм эпилепсии.

«Я, как родитель, особенно как ученый, просто был обеспокоен тем фактом, что мы не знали, что это было», - вспоминал он.

Хаммер решил выяснить причину болезни дочери.

«Мы обнаружили ген болезни в моей лаборатории», - сказал он. «После того, как это было обнаружено и опубликовано, я думаю, компания по генетическому тестированию включила его в комиссию по эпилепсии, а затем другие семьи начали узнавать, что у них также есть эпилепсия SCN8A, и поэтому я начал получать электронные письма, а затем решил создать онлайн-регистр».

Хаммер отметил, что семьи во всем мире теперь имеют сообщество, поэтому они могут делиться своим опытом и «не чувствовать себя такими изолированными».

Помимо борьбы с болезнью Мэдди, в том числе для того, чтобы она ежедневно принимала все 16 шприцев с лекарствами, которые ей нужны, ее родители взяли на себя грандиозную задачу собрать достаточно денег для финансирования исследований ее болезни в больнице SickKids в Торонто.

«В ходе исследования будет изучена хранимая в банке ДНК, и мы надеемся, что это исследование поможет разработать более эффективные методы лечения Мэдди и других семей», - сказал Сиснетт. «SCN8A - настолько серьезное заболевание, что должен быть способ исправить ситуацию».

Врач-ученый доктор Грегори Костейн, специализирующийся на диагностике редких генетических заболеваний у детей в больнице SickKids, отметил, что исследование SCN8A дает множество преимуществ.

«Чтобы лучше понять, почему разные люди, страдающие этим заболеванием, могут испытывать очень разные результаты и двигаться по очень разным траекториям с точки зрения развития», - сказал Костейн. «Лучше понимая эту изменчивость, мы думаем, что сможем лучше понять, почему это состояние вызывает болезнь, и лучше понять эпилепсию в целом».

Костейн отметил, что лучшее понимание конкретной причины расстройства позволит проводить более индивидуализированные и персонализированные методы лечения пациентов.

На данный момент Мэдди ходит в детский сад, а также принимает множество различных терапий, которые помогают ей оставаться активной и развиваться.

«Надеюсь, это действительно окажет большое влияние на Мэдди и ее жизнь, а затем и на жизни других семей», - сказала Сиснетт.

Вернувшись в их дом, Мэдди использует крошечные ходунки, чтобы медленно передвигаться по заднему двору.

Ее мать поддерживает ее тело, а отец стоит на коленях и пристально смотрит.

Мэдди улыбается, а родители поощряют ее на каждом шагу.

bbabo.Net