Rusija (bbabo.net), - V regiji Sverdlovsk se je začel projekt za identifikacijo genetsko pogojenih bolezni. Predispozicijo zanje bodo določile molekularno genetske raziskave.
Raziskoval naj bi več kot 50 genov, ki lahko vodijo do bolezni, kot so spinalna mišična atrofija, cistična fibroza, presnovne bolezni in rakavi tumorji. Te bolezni je mogoče "ujeti" v zgodnjih fazah in zmanjšati resnost njihovih posledic.
- Vse ankete za prebivalce regije bodo izvedene brezplačno na stroške regionalne blagajne, - poroča oddelek za informacijsko politiko.
V projekt je vključenih več zdravstvenih organizacij.
Sverdlovski onkološki center je na primer že začel vabiti sorodnike bolnikov, katerih tumorji so posledica mutacije gena BRCA: ta anomalija poveča tveganje za razvoj raka dojk in jajčnikov za 50 odstotkov. Ogroženi so otroci, sestre in starši žensk. Prav oni so lahko podvrženi "opozorilnemu" genetskemu testiranju.
Center za zdravje mater in otrok načrtuje, da bodo bodoče starše testirali na enake mutacije, ki lahko privedejo do pojava bolezni pri otroku. Po pregledu bo mogoče izbrati optimalen algoritem za načrtovanje nosečnosti, prenatalno diagnostiko ali čimprejšnje zdravljenje novorojenčka.
- Običajno nalogo odkrivanja kromosomske patologije pri plodu v zgodnjih fazah opravimo s prenatalnim presejanjem. Nov pristop bo znatno povečal možnosti za sum na bolezen vnaprej, tudi v fazi priprave para na spočetje,« je pojasnila glavna zdravnica Elena Nikolaeva.
V treh letih izvajanja projekta nameravajo klinike Sverdlovsk izvesti več kot šest tisoč genetskih študij.
bbabo.Net