Здравствени радници имају ограничено знање о овим условима, и није ни чудо, каже Блејн Бејкер из британске добротворне организације Беацон, која гради глобалну заједницу за ретке болести.
Студенти медицине се уче: „Када чујете откуцаје копита, мисле да су коњи, а не зебре“, каже она, што значи да је стање пацијента највероватније уобичајено, а не ретко.
Болест се сматра „ретком“ у Сједињеним Државама ако погађа мање од 200.000 људи. Линсеи Цхедиак ради у Раребасе-у у САД, која у партнерству са другим компанијама развија иновативне технологије за дијагностиковање и лечење ретких генетских поремећаја. И сама има ретку болест.
„Постоје стотине милиона младих људи који чекају много година пре него што добију праву дијагнозу. Дијагностикована ми је артрогрипоза са пет година, али то име обухвата низ болести различите тежине са различитим симптомима“, каже она.
„Током последњих 30 година, сазнали смо да постоји генетски узрок многих врста артрогрипозе – укључујући и моју.
Чедијакино стање се манифестује као вишак влакана у њеним костима и мишићима, тако да се њене кости ломе сваке године само током свакодневних активности. Само шетња по њеној кући или радњи може представљати огроман ризик, али генетску дијагнозу није добила све док није имала 28 година.
Речено јој је да је њено стање резултат тога што ју је сестра близнакиња „згњечила“ у материци – што није тачно. Тачна дијагноза није дошла све док јој се врат неочекивано није сломио, при чему је пао на њено мождано стабло, узрокујући стање опасно по живот одсецањем кичмене течности до њеног мозга.
Бејкер каже да ретке болести могу да избегну откривање годинама.
„Они представљају широк спектар симптома који се на површини често појављују неповезани. Они могу утицати на један систем у телу или више органа, што чини готово немогућим лекару специјалисту да добије пуну слику да повеже тачке између различитих симптома који утичу на друге делове тела.
У просеку, каже она, пацијенти са ретким болестима чекају четири године да добију коначну дијагнозу након консултација са пет лекара и након три погрешне дијагнозе.
Скоро све – око 80 одсто од 7.000 познатих ретких болести – су генетске, као и она, каже Чедијак, и тако углавном погађају децу. А за 95 одсто ретких болести „не постоји лечење“.
Ретке болести се манифестују у сваком делу тела и евидентне су у целом медицинском спектру. Неке су широко познате по имену, као што су анемија српастих ћелија и цистична фиброза; други, као што је синдром мачјег ока, мање су познати.
Многе од ових болести су назване по лекару који их је идентификовао – Старгардова болест, на пример, је врста дегенерације ока и идентификовала ју је немачки очни лекар Карл Старгардт 1901.
Неколико је добило имена по пацијентима код којих су идентификовани, или чак по болницама у којима су први пут дијагностиковани: Лу Геригова болест, ретка болест која слаби мишиће и утиче на физичку функцију, дијагностикована је код бејзмана Њујорк Јенкија Хенрија Луиса Герига у 1939. Позната је и као амиотрофична латерална склероза или АЛС.
Познатија „ретка” стања – на пример Душенова мишићна дистрофија (ДМД) и хемофилија – могу бити познатија, каже Бејкер, јер добијају више средстава и истраживања у поређењу са веома ретким и ултра-ретким болестима.
Ултра ретка болест је фибродиспласиа оссифицанс прогрессива, или ФОП, која погађа једног од милион људи. Постоји само 900 познатих случајева, и то је једина позната болест где се један систем тела претвара у други: меко ткиво се претвара у тврду кост, стварајући други скелет.
Коштане траке расту по целом телу често од врата надоле. Запаљења се дешавају насумично и имају тенденцију да створе нови раст костију у процесу. То може довести до губитка слуха, губитка кретања, отока и потешкоћа у јелу и говору. То значајно скраћује животни век особе.
Чедиак напомиње да сарадња Велике Британије и САД значи да су „услуге брзог секвенцирања читавог генома“ доступне за прецизну дијагнозу деце само неколико дана након њиховог рођења.
Међународна партнерства за ретке болести све време побољшавају будућност погођених. Пројекат Типпинг Поинт, генетска база података од око 10.000 беба са ретким болестима из 70 болница у САД и Канади, има за циљ да убеди финансијере да ово брзо секвенцирање целог генома (ВГС) треба да буде стандард неге новорођенчади која су хоспитализована са ретка болест, каже Бејкер.
Раребасе ради на проналажењу лекова које је одобрила ФДА и који такође могу да лече ретке болести. Компанија се удружила са 19 фондација које воде пацијенти и 100 пацијената са ретким болестима како би прегледали 4.000 лекова, посматрајући како лекови могу помоћи биологији основног узрока сваке мутације једног гена коју представља свака фондација.
Ретке болести привлаче пажњу захваљујући интернету и подршци пацијената јер се могу повезати глобално.
„Када сам одрастао, био сам једина особа коју сам познавао са својом болешћу, због чега сам се често осећао изоловано и усамљено. Чак ни моји родитељи нису могли да разумеју бол који само да бих сваког дана ишао у школу“, каже Чедијак. Данас, захваљујући друштвеним мрежама, има пријатеље са истом болешћу широм света.
Платформа такође омогућава родитељима деце са ретком болешћу да подржавају и уче једни од других.
Чедиак каже да је ово узбудљиво време за људе који живе са ретким болестима јер смо на прагу вишеструких открића. А дељене информације ће довести до бржег и ефикаснијег лечења. Морала је да издржи ужасне болове и више од 10 експлораторних операција да би могла да хода са 15 година.
Данас, каже она, научници и лекари, укључујући и оне у Раребасе-у, могу да раде експерименте у Петријевој посуди у лабораторијском окружењу на ћелијама како би открили који третмани функционишу, а шта недуго пре него што се икада испробају на детету.
Њена нада је да ћемо једног дана „сви ми који живимо са ретком болешћу моћи да одемо код лекара, да кажемо доктору име наше болести или ген који узрокује сваку од наших генетских ретких болести и добијемо листу лекова који би могли да делују као лечење”.
bbabo.Net