За майже 22 роки про секвенування геному людини повідомлялося щонайменше п’ять разів: у 2000, 2001, 2003, 2013 та 2019 роках. П’ятничний журнал Science (1 квітня) оголошує шосту і більш повну версію.
Цей подвиг знову став справою багатонаціонального консорціуму. Сто дослідників із 54 університетів, компаній та інститутів підписують статтю в журналі, який опублікував у 2001 році новаторський правопис компанії Celera, паралельно зі статтею міжнародної ініціативи Human Genome Project (HGP) у конкурента Nature.
Гени людини поширюються на 46 хромосом, дуже складні структури в ядрі клітини. У них є ділянки, які важко розшифрувати, наприклад, кінчики (теломери та суміжні послідовності) і «вузол» (центромера), який з’єднує два плеча набору, на додаток до багатьох повторів.
Зосередженими зусиллями останніх десятиліть не вдалося розшифрувати пари основ («букви» мінімалістичного хіміко-генетичного алфавіту, A, T, C і G) у цих регіонах. Дірки займали 8% геному, незважаючи на оголошення про «завершення».
Робота консорціуму T2T (від англійського виразу «теломера до теломери») заповнила ці прогалини, додавши 238 мільйонів літер. Це не маленький подвиг у тексті — геномі, який складається з 3 054 832 041 символу; якби це була книга, вона мала б понад 1,5 мільйона сторінок.
Коли вміст було виявлено, було виявлено, що серед приблизно 20 000, які складають геном, було 1956 неідентифікованих генів. Серед відкриттів 99 — це білкові кодери, тобто вони містять перелік інгредієнтів для створення кожної з біохімічних цеглинок, з яких побудований організм.
Інші 1857 генів, ймовірно, є послідовностями, які беруть участь у регуляції клітинного механізму та хромосом, або слідами геномних змін, які відбулися в минулому виду. Диспропорція дає уявлення про те, наскільки складний геном з такою кількістю послідовностей, які в минулому позначалися як непотрібна ДНК.
Така складність дає вагомі підстави з часткою солі зробити висновок, що це, зрештою, остаточна послідовність людського геному. Це, безумовно, є найповнішим посиланням, яке вдалося створити величезному біотехнологічному прогресу за сім десятиліть з моменту відкриття подвійної спіралі ДНК.
Еталонний геном з більшою точністю допоможе порівняти ДНК людей із захворюваннями з ним у пошуках варіацій, які можуть допомогти пояснити та лікувати їх. Проте саме генетичне різноманіття від індивідуума до індивіда означає відставання від уявлення про «єдиний» людський геном, як припускають метафори «Книги життя» та кеталів.
Не кажучи вже про варіації популяції, як підкреслює фахівець з біоінформатики Сандро Хосе де Соуза з Федерального університету Ріо-Гранді-ду-Норті: «Набагато важливіше, ніж мати повний геном, мати багато геномів, які секвенують».
«Потрібно, щоб у цих базах даних було представлено більше етнічних груп», – каже Соуза, який хвалить нове дослідження за його здатність полегшувати та здешевлювати дослідження зв’язку між аспектами геному та проблемами зі здоров’ям, поряд з такими ініціативами, як уряд Великобританії, щоб послідовність 500 000 особин.
Він також конкурує з Діною Черч із Inscripta у коментарі в тому ж випуску Science: «Хоча в популяції більше складності, ніж представлено в збірці T2TCHM13, правильно зібраний гаплотип [половина хромосоми] полегшує аналіз цих регіонів, біомедично важливих для інших приматів людини та інших приматів».
«Нам потрібно продовжувати розробляти моделі складання, які дозволяють представляти багате розмаїття послідовностей, знайдених у людській популяції. Розуміння різноманітності допоможе розібрати ризики захворювань, які спостерігаються у різних популяціях».
Робота в Science є видатною віхою в мільярдному бізнесі, розпочатому 32 роки тому з PGH. Інший. Багато інших повинні прийти, щоб правильно говорити про генетичний код усіх видів і про медичні переваги, доступні для всіх.
bbabo.Net