Kanada (bbabo.net), - An einem stürmischen Dezembernachmittag schieben die Eltern Julia Sisnett und Cameron Kilner im Hinterhof ihres Hauses in Toronto ihre 19 Monate alte Tochter auf eine farbenfrohe Schaukel.
Maddies Haar weht im Wind und sie lächelt, als ihre Mutter und ihr Vater sie enthusiastisch anfeuern.
Das Kleinkind rede nicht, erklärten Mama und Papa, aber sie sei fast immer glücklich.
„Sie ist ein sehr glückliches Mädchen. Sie ist kuschelig. Sie liebt jeden, den sie trifft“, sagte Kilner.
„Jeder, der sie trifft, sagt: ‚Sie ist immer so glücklich und hat so ein Lächeln‘, und deshalb versuchen wir wirklich, uns darauf zu konzentrieren und uns davon leiten zu lassen“, fügte Sisnett hinzu.
Das Paar schätzt diese Momente mit Maddie und ist sich bewusst, dass die Zukunft eines Kindes, das mit SCN8A lebt, unbekannt ist.
"Es gibt jetzt keine Behandlung und es gibt keine Heilung", sagte Kilner. "Einige Medikamente wirken besser als andere, aber es gibt kein perfektes Medikament, um es zu kontrollieren."
SCN8A ist eine seltene und schwerwiegende genetische Störung, die eine Reihe von Symptomen verursacht, darunter schwere Epilepsie, Entwicklungsverzögerung und andere medizinische Herausforderungen.
Maddie ist eines von nur rund 500 Kindern weltweit mit der Störung.
„Das Leben, von dem du dachtest, dass es für dein Mädchen wäre, würde nicht der Fall sein. Es wird ganz anders“, sagte Kilner und erinnerte sich an den Tag, an dem die Familie im Juni letzten Jahres Maddies Diagnose erhielt.
Im Alter von vier Monaten erlitt Maddie ihren ersten Anfall. Seitdem hatte sie Dutzende mehr.
„Sie hatte all diese Anfälle. Aber weißt du was? Sie erreichte immer noch alle ihre Meilensteine, daher hielten sie die Wahrscheinlichkeit, etwas in einem Gentestbericht zu finden, für äußerst gering. Also haben wir es getan, aber wir haben nicht erwartet, Ergebnisse zu finden“, sagte Sisnett.
Als das Paar die Ursache der Anfälle erfuhr, war es ein Schock.
"Es fühlte sich einfach nicht echt für Maddie an, die einfach der glücklichste, süßeste Smiley ist … und sie gibt sich so viel Mühe und sie ist einfach unglaublich", sagte Sisnett.
SCN8A ist nicht nur eine seltene Krankheit, sondern auch eine neue.
Das SCN8A-Gen wurde 2011 vom Genetiker Dr. Michael Hammer in Arizona beim Menschen entdeckt, nachdem er das Gen kurz nach ihrem Tod in seiner eigenen Tochter Shay Emma Hammer identifiziert hatte.
„Meine Tochter war die erste Patientin mit dieser Krankheit. … Da sie die erste war, kannte ich nur sie und ich kannte nur ihre Krankheit“, sagte er.
Bei Hammers Tochter war eine Epilepsie im Säuglingsalter diagnostiziert worden, ihre spezifischen Symptome und ihre Entwicklung waren jedoch nicht typisch für bestehende oder bekannte Formen der Epilepsie.
„Mich als Elternteil, besonders als Wissenschaftler, beunruhigte die Tatsache, dass wir nicht wussten, was es war“, erinnert er sich.
Hammer machte sich daran, die Ursache der Krankheit seiner Tochter zu verstehen.
„Wir haben das Krankheitsgen in meinem Labor entdeckt“, sagte er. „Nachdem es entdeckt und veröffentlicht wurde, hat ein Gentestunternehmen es meiner Meinung nach in ein Gremium für Epilepsie aufgenommen und dann begannen andere Familien zu erfahren, dass sie auch SCN8A-Epilepsie hatten, und so begann ich, E-Mails zu erhalten und beschloss dann, ein Online-Register zu starten.“
Hammer wies darauf hin, dass Familien weltweit jetzt eine Gemeinschaft haben, damit sie ihre Erfahrungen teilen können und sich „nicht so isoliert fühlen“.
Neben der Bewältigung von Maddies Zustand, einschließlich der Sicherstellung, dass sie jeden Tag die vollen 16 Spritzen mit Medikamenten einnimmt, haben ihre Eltern die Mammutaufgabe übernommen, genug Geld aufzubringen, um die Erforschung ihrer Krankheit im SickKids Hospital in Toronto zu finanzieren.
„Die Studie wird DNA-Banken untersuchen und durch diese Studie hoffentlich dazu beitragen, bessere Behandlungsmethoden für Maddie und andere Familien zu entwickeln“, sagte Sisnett. „SCN8A ist eine so schwerwiegende Störung, dass es einen Weg geben muss, die Dinge zu verbessern.“
Der Arzt-Wissenschaftler Dr. Gregory Costain, der sich am SickKids Hospital auf die Diagnose seltener genetischer Erkrankungen bei Kindern spezialisiert hat, wies darauf hin, dass die Erforschung von SCN8A viele Vorteile bietet.
„Um besser zu verstehen, warum verschiedene Menschen mit dieser Erkrankung sehr unterschiedliche Ergebnisse erzielen und in Bezug auf die Entwicklung sehr unterschiedliche Wege einschlagen können“, sagte Costain. „Durch ein besseres Verständnis dieser Variabilität glauben wir, dass wir bessere Einblicke in die Ursachen dieser Erkrankung und bessere Einblicke in die Epilepsie im Allgemeinen erhalten.“
Costain merkte an, dass ein besseres Verständnis der spezifischen Ursache der Erkrankung maßgeschneiderte und personalisierte Behandlungen für Patienten ermöglichen würde.
„Das langfristige Ziel für Maddie ist das gleiche langfristige Ziel, das wir für die meisten Kinder haben, die wir im Krankenhaus mit seltenen genetischen Erkrankungen betreuen, nämlich unser Verständnis dafür zu verbessern, was uns erwartet, damit sie spezialisierte Gentherapien entwickeln.“ oder personalisierte Behandlungen, die die Ergebnisse tatsächlich verändern werden“, sagte Costain.
Im Moment besucht Maddie eine Kindertagesstätte, zusätzlich zu vielen verschiedenen Therapien, um ihr zu helfen, aktiv zu bleiben und sich zu entwickeln.
Ihre Eltern hatten sich auf ihrer Website ursprünglich ein Ziel von 75.000 US-Dollar gesetzt, um die Forschungsstudie zu unterstützen, und haben diese Marke bereits überschritten.Das Paar hofft nun auf 100.000 US-Dollar.
"Hoffentlich wird es wirklich einen großen Einfluss auf Maddie und ihr Leben haben und dann auf das Leben anderer Familien", sagte Sisnett.
Zurück zu Hause benutzt Maddie einen kleinen Rollator, um sich langsam durch den Garten zu bewegen.
Ihre Mutter stützt ihren Körper, während ihr Vater kniet und aufmerksam zusieht.
Maddie lächelt, während ihre Eltern sie bei jedem Schritt ermutigen.
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