Rusland (bbabo.net), - In de regio Sverdlovsk is een project gestart om genetisch bepaalde ziekten te identificeren. De aanleg daarvoor wordt bepaald door moleculair genetisch onderzoek.
Het zou meer dan 50 genen moeten onderzoeken die kunnen leiden tot aandoeningen als spinale musculaire atrofie, cystische fibrose, stofwisselingsziekten en kankergezwellen. Deze ziekten kunnen in de vroege stadia worden "gevangen" en de ernst van hun gevolgen verminderen.
- Alle enquêtes voor inwoners van de regio worden gratis uitgevoerd op kosten van de regionale schatkist, - de afdeling voorlichting beleidsrapporten.
Bij het project zijn verschillende medische organisaties betrokken.
Zo is het Sverdlovsk Oncology Center al begonnen met het uitnodigen van familieleden van patiënten bij wie de tumor wordt veroorzaakt door een mutatie in het BRCA-gen: deze anomalie verhoogt het risico op het ontwikkelen van borst- en eierstokkanker met 50 procent. Kinderen, zussen en ouders van vrouwen lopen gevaar. Zij zijn het die "waarschuwings" genetische tests kunnen ondergaan.
Het Center for Maternal and Child Health is van plan toekomstige ouders te testen op dezelfde mutaties die kunnen leiden tot het optreden van de ziekte bij een kind. Na het onderzoek zal het mogelijk zijn om het optimale algoritme te kiezen voor zwangerschapsplanning, prenatale diagnose of de vroegst mogelijke behandeling van de pasgeborene.
- Gewoonlijk wordt de taak om chromosomale pathologie bij de foetus in een vroeg stadium op te sporen uitgevoerd door prenatale screening. De nieuwe aanpak zal de kans om de ziekte van tevoren te vermoeden aanzienlijk vergroten, zelfs in het stadium van de voorbereiding van een paar op conceptie”, legt Elena Nikolaeva, hoofdarts, uit.
Gedurende de drie jaar van de uitvoering van het project zijn de klinieken van Sverdlovsk van plan meer dan zesduizend genetische studies uit te voeren.
bbabo.Net