Липиды - это жироподобные вещества, которые можно найти в крови и тканях организма. Они бывают двух основных форм - холестерина и триглицеридов. Людям необходимо определенное количество липидов в организме для нормального функционирования, но повышенный уровень липидов может увеличить риск развития сердечного заболевания.
Шкалы полигенного риска позволяют оценить индивидуальный риск конкретных заболеваний на основе изменений ДНК, связанных с этими заболеваниями.
«Поиск набора геномных вариантов (рис.), Которые важны для этого признака, является ключевым для нас, чтобы понять биологию и идентифицировать новые мишени для лекарств», - сказала доктор Кристен Виллер, старший автор и профессор генетики человека в Мичиганском университете, Энн. Беседка. «Эти геномные варианты затем показывают, насколько хорошо работают полигенные оценки риска для определения риска таких заболеваний».
С момента создания этой области сообщество специалистов по геномике выполнило более 6000 исследований, направленных на изучение связи конкретных геномных вариантов и сердечно-сосудистых заболеваний. Тем не менее, дизайн этих исследований в подавляющем большинстве включал людей из европейских предковых популяций.
Чтобы решить эту проблему, исследователи собрали данные из 201 предыдущего полногеномного исследования ассоциации, включая около 1,65 миллиона человек из пяти групп предков: африканцев, восточноазиатских, европейских, испаноязычных и южноазиатских. Около 1,32 миллиона из этих исследований были европейского происхождения, а остальные 350 000 не были европейцами. Исследования содержали данные об уровнях в крови различных классов холестерина и триглицеридов.
Исследовательская группа рассчитала оценки полигенного риска, используя данные каждой из различных предковых групп, отдельно или все вместе. Затем они проверили оценки риска в различных исследованиях, в которых участвовали африканцы из Ганы, Кении и Нигерии в рамках исследования сахарного диабета в Африке и Америке. Доктор Чарльз Ротими, научный руководитель программы внутренних исследований NHGRI, был главным исследователем исследования.
Результаты показали, что оценка полигенного риска, которая включает в себя различные геномные данные, намного лучше предсказывает, будет ли у человека любого происхождения повышенный уровень холестерина липопротеинов низкой плотности, чем оценка, которая включает только европейские геномные данные.
«Послание не могло быть яснее. Чтобы получить более полное представление о влиянии геномной изменчивости на болезнь, мы просто должны включить как можно больше различных групп людей », - сказал Ротими, соавтор статьи. «Это единственный самый большой способ, с помощью которого мы можем гарантировать, что достижения геномной медицины и технологий справедливо используются для удовлетворения медицинских потребностей всех человеческих популяций».
Для каждой группы предков оценка полигенного риска, в которой использовались данные всех предков, работала не хуже или лучше, чем оценки риска, полученные на основе данных той же предковой группы.
«Эти результаты показывают, что наши согласованные усилия по вовлечению многих различных групп людей в геномные исследования принесут такие преимущества, как новые терапевтические и профилактические стратегии, которые улучшат здоровье всех людей», - говорит д-р Кашелл Джакиш, генетический эпидемиолог и руководитель программы в Отделение сердечно-сосудистых наук в Национальном институте сердца, легких и крови.
bbabo.Net